sexta-feira, 17 de outubro de 2014

Genes da mãe determinam a rapidez do envelhecimento nas pessoas


Pesquisadores suecos descobriram que a velocidade do envelhecimento de uma pessoa é influenciado pela genética materna, especificamente do DNA mitocondrial. O envelhecimento é um processo desencadeado, principalmente, pelo aumento no número de células danificadas em nosso corpo, portanto, quanto mais DNA mitocondrial danificado é herdado, mais rápido o indivíduo ficará velho. A descoberta publicada na revista Nature foi feita em experimentos com ratos, por enquanto

Os genes que herdamos de nossas mães têm papel fundamental na velocidade do envelhecimento de nossos corpos. A descoberta é de um estudo conduzido em camundongos por pesquisadores do Karolinska Institutet, na Suécia, e destaque na edição desta semana da revista Nature.
O envelhecimento é um processo desencadeado, entre outras razões, pelo aumento no número de células danificadas em nosso corpo, que acabam por dificultar o funcionamento dos órgãos. Esse dano ocorre dentro da célula, no DNA da mitocôndria, considerado o "motor" responsável por gerar toda a energia consumida pela célula para fazer com que nossos órgãos funcionem perfeitamente. 
Agora, contudo, cientistas apontam que há um outro agente determinante no início do processo de envelhecimento: a genética materna. Ela tem tanta importância na velocidade de nosso envelhecimento quanto o nível de DNA mitocondrial danificado que apresentamos.
"Surpreendentemente, descobrimos que o DNA mitocondrial danificado que herdamos de nossas mães tem, também, grande influência sobre quando se dará nosso envelhecimento", explica Nils-Göran Larsson, um dos autores do estudo. "Assim, quanto mais DNA mitocondrial danificado é herdado da mãe, mais rápido um indivíduo ficará velho."
Para o cientista do ligado ao Instituto Max Planck, da Alemanha, a descoberta pode ajudar a ciência a entender mais sobre o envelhecimento do corpo humano e determinar exatamente o papel do DNA mitocondrial danificado.
Segundo o estudo, o próximo passo é estender os experimentos a moscas de fruta. Isso permitirá ao grupo descobrir se um nível menor de DNA mitocondrial danificado herdado da mãe está ligado ou não a uma vida mais longa.
Por: Marianne Rodrigues

Genética é fundamental no tratamento da dor crónica



                                                                   Fotografia © Natacha Cardoso/Global Imagens


O estudo genético desempenha um papel relevante na definição da forma como as pessoas percepcionam e respondem à dor crônica, doença que afeta cerca de 30% da população mundial, segundo dados da Organização Mundial de Saúde (OMS).

Esta dor que se estende por um período de tempo superior a seis meses deixa de ser um sintoma e passa a ser uma patologia, cuja origem e tratamento foram debatidos esta semana em Buenos Aires por mais de 6.000 profissionais de todo o mundo.

"A dor transmite-se e efetivamente hoje sabe-se a importância que tem o impacto genético na sua perceção", explicou o presidente do Comité Local da Associação Internacional para o Estudo da Dor (IASP, na sigla em inglês) e neurocirurgião, Fabián Piedimonte.

O médico acrescentou que "a genética tem hoje um papel preponderante para definir a forma como um indivíduo vai perceber a dor, se vai ter uma maior ou menor sensibilidade". Segundo Piedimonte, o tratamento da dor é algo que sempre se fez, mas a sua valorização como doença é algo "muito recente", pelo que não existem suficientes profissionais de saúde especializados nessa área.

A percentagem de pessoas afetadas por algum tipo de dor crónica atinge os 50% entre os maiores de 65 anos, e os 85% entre os idosos acima de 80 anos. "O estilo de vida tem sem dúvida muito a ver", assegura Piedimonte, destacando as dores de coluna, como uma das mais frequentes. Seguem-se as artroses (dores osteoarticulares) e depois as neuropatias, causadas por uma alteração na comunicação nervosa, como as fibromialgias. "E essa dor crónica tem um efeito devastador sobre a personalidade de quem a sente", sublinha o médico.

Depressão, ansiedade ou falta de sono são algumas das consequências de uma dor constante que, segundo Piedimonte, "se pode e deve combater"."Há uma infinidade de tratamentos que podem preveni-la e combatê-la que vão desde a administração de analgésicos em distintas escalas à técnica mais inovadora: "a neuromodulação, que consiste em implantar um dispositivo que atua como bloqueador daquilo que produz a dor", explica.

POR: Nathali Gregório

Descobertas duas novas mutações genéticas que ocorrem em 71 por cento dos melanomas


Cientistas descobriram duas novas mutações genéticas que ocorrem em 71 por cento dos tumores de melanoma maligno, um agressivo e mortal cancro da pele, indica um estudo.

As mutações, detetadas numa parte do genoma que controla os genes, ocorrem nos tumores de grande número de pessoas e poderão ser as mais frequentes nos melanomas descobertos até agora.
A descoberta, objeto de dois estudos divulgados na quinta-feira na edição digital da revista norte-americana Science, poderá ajudar a compreender melhor como se desenvolve o melanoma e talvez outros cancros.
Trata-se da primeira vez que mutações relacionadas com o cancro são descobertas naquela vasta zona do ADN de células cancerosas.
A região é designada de "matéria negra" do genoma, numa referência à matéria negra que forma uma grande parte do Universo, mas que é pouco conhecida.
Nas últimas décadas foram identificadas numerosas mutações presentes nos cancros, mas todas elas se encontravam noutras zonas, as dos genes responsáveis pela produção de proteínas, precisam os investigadores.
"Esta descoberta representa uma primeira incursão na `matéria negra` do genoma do cancro", sublinhou o doutor Levi Garraway, do Dana Farber Cancer Institute em Boston, o principal autor de um dos estudos.
Garraway assinalou tratar-se "da descoberta das duas mutações mais frequentes no melanoma", adiantando que tal "pode levar a que se descubram tratamentos preventivos visando aquelas mutações".
Os investigadores indicaram ainda que as mesmas mutações estarão presentes em células do cancro do fígado e da bexiga.
Nos estudos participaram também investigadores do Broad Institute de Harvard e do Instituto de Tecnologia de Massachusetts (MIT).

Por: Ana Beatriz

quarta-feira, 15 de outubro de 2014

Síndrome de Angelman: Um Caso Raro e de Difícil Tratamento


A Síndrome de Angelman foi reconhecida em 1965 pelo médico inglês Dr. Harry Angelman, como um dano no cromossomo 15 herdado da mãe. Trata-se, portanto, de uma doença genética, sendo que em uma pequena parcela dos casos pode acontecer mais de uma vez na mesma família. O Dr. Angelman identificou, na época, três crianças com características comuns, tais como rigidez, dificuldades para andar, ausência de fala, riso excessivo e crises convulsivas.

Normalmente, a Síndrome não é facilmente diagnosticada pelo pediatra clínico, em função da sua baixa incidência. Suspeitando de algum transtorno genético, os pacientes costumam ser encaminhados para os setores de neurologia e genética dos grandes hospitais, como Clínicas ou a Escola Paulista de Medicina, em São Paulo. “O diagnóstico é então confirmado por testes de DNA e estudo do cariótipo. Quem faz este diagnóstico é o Serviço de Aconselhamento Genético do Departamento de Biologia do Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo” explica a Professora e Dra. Célia P. Koiffmann, do Instituto de Biociências. O Laboratório Fleury também encaminha o sangue para diagnóstico, que é feito então nos Estados Unidos.

Entre os sintomas clínicos consistentes, isto é, que estão presentes em 100% dos casos, levantados no documento “Síndrome de Angelman: Consenso por um critério diagnóstico”, de American Journal of Medical Genetics, publicado em 1995, constam, entre outros: o atraso do desenvolvimento, funcionalmente severo; a incapacidade de falar, com nenhum ou quase nenhum uso de palavras, identificando-se uma maior capacidade de compreensão do que de expressão verbal. São observados problemas de movimento e equilíbrio, com incapacidade de coordenação dos movimentos musculares voluntários ao andar e/ou movimento trêmulo dos membros. É freqüente qualquer combinação de riso e sorriso, com uma aparência feliz (embora este sorriso permanente seja apenas uma expressão motora, e não uma forma de comunicação, explica o Dr. Paulo Plaggerp, pediatra do Ambulatório de Genética do Hospital de Clínicas), associada a uma personalidade facilmente excitável, com movimentos aleatórios das mãos, hipermotrocidade e incapacidade de manter a atenção. 

Em menos de 80% dos casos verificam-se outros sintomas associados, tais como estrabismo, hipopigmentação da pele e dos olhos, hipersensibilidade ao calor, mandíbula e língua proeminentes, problemas para succionar, baba freqüente, língua para fora da boca, boca grande, dentes espaçados, atração pela água, comportamento excessivo de mastigação, hiperatividade dos movimentos reflexos nos tendões, problemas para dormir e com a alimentação durante a infância, braços levantados e flexionados ao caminhar, define a Professora e Dra. Célia.

De acordo com o Dr. Paulo Plaggerp, do Ambulatório de Genética do Hospital de Clínicas de São Paulo, não há tratamento disponível para os portadores da 
Síndrome de Angelman. É possível apenas dar tratamento de suporte, ou psicossomático, procurando amenizar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos portadores.




Por: Poliana Candido

quarta-feira, 24 de setembro de 2014

Mosquito mutante é testado no Rio de Janeiro para combater a dengue


 


A Fundação Oswaldo Cruz (Fiocruz) começou a testar nesta quarta-feira uma forma inovadora de combater a dengue na cidade do Rio de Janeiro. Mosquitos modificados em laboratório foram liberados nesta manhã no bairro de Tubiacanga, na Ilha do Governador, zona norte, onde moram 3 mil pessoas.
Semanalmente serão liberados aproximadamente dez mil Aedes aegypti infectados com a bactéria Wolbachia, encontrada no meio ambiente e capaz de impedir a transmissão da dengue pelo mosquito. A pesquisa com os mosquitos mutantes começou na Austrália, em 2009, por uma iniciativa sem fins lucrativos que integra o Programa Eliminate Dengue: Our Challenge, traduzido para Eliminar a Dengue: Desafio Brasil.
O líder da pesquisa no país, Luciano Moreira, explicou que a expectativa é de que, até o final do ano, toda população de Aedes aegypti seja infectada pela Wobachia e esteja livre do vírus da dengue em Tubiacanga.
“Quando essa bactéria é colocada no Aedes aegypti, ela bloqueia o vírus da dengue. Precisaremos de aproximadamente um a dois anos para constatar se realmente houve redução do número de casos”, disse Moreira.
Para reduzir o incômodo da população e não alterar o número de mosquitos no bairro após a liberação dos mutantes, os criadouros de Aedes aegypti no local foram destruídos. "É um projeto natural, autossustentável, pois a partir do momento em que o mosquito se estabelece naquela área, ele fica por lá. Na Austrália, soltaram os mosquitos por dez semanas em 2011 e, até hoje, em duas localidades os mosquitos estão 100% com a bactéria”, contou Luciano Moreira ao ressaltar que para obter um estudo mais detalhado será necessário ampliar a área da pesquisa. Outras três localidades são monitoradas para futuras liberações de mosquitos: Urca, na zona sul; Vila Valqueire, na zona norte e Jurujuba, em Niterói, região metropolitana.
“São áreas que têm a presença do mosquito o ano todo, casos de dengue: umas muito populosas, outras pouco, umas com muita vegetação e outras com pouca vegetação. Estamos trabalhando com as pessoas que vivem nessas localidades, respondendo às perguntas, explicando sobre o projeto para termos apoio”, disse o pesquisador da Fiocruz. Durante o mapeamento da população de mosquitos,  foram instaladas armadilhas para capturar e estudar os insetos na casa de dezenas de moradores. 
Se os resultados forem positivos, o Ministério da Saúde pretende expandir o projeto para outras áreas do Brasil, explicou.
Moreira participou do início do projeto na Austrália em 2009, quando descobriu com outros pesquisadores a capacidade da Wolbachia de reduzir a transmissão do vírus da dengue pelo mosquito. Durante cinco anos, membros da equipe do programa de lá alimentaram uma colônia de mosquitos com Wolbachia usando, voluntariamente, os próprios braços. Isso resultou em centenas de milhares de picadas de mosquitos sem que reações à bactéria fossem detectadas. A pesquisa também está sendo realizada no Vietnã e na Indonésia.
Os testes de campo no Brasil foram aprovados pela Agência Nacional de Vigilância Sanitária (Anvisa), pelo Instituto Brasileiro de Meio Ambiente e Recursos Naturais Renováveis (Ibama), pelo Ministério da Agricultura, Pecuária e Abastecimento (Mapa) e pela Comissão Nacional de Ética em Pesquisa (Conep) após rigorosa avaliação sobre a segurança para a saúde e para o meio ambiente.
Além do financiamento da Fiocruz, pelo Ministério da Saúde, o projeto brasileiro também recebe verbas do Ministério da Ciência, Tecnologia e Inovação e do CNPq. As secretarias municipais de Saúde de Niterói e do Rio atuam como parceiras locais na implantação do projeto.
A Wolbachia está presente em cerca de 60% dos insetos no mundo, incluindo diversas espécies de mosquitos, como o pernilongo, sem risco para a saúde humana ou o ambiente. É uma bactéria intracelular, transmitida de mãe para filho no processo de reprodução dos mosquitos e não durante a picada do Aedes em um ser humano.


Agência Brasil

Por: Cláudia Vitória 


 

terça-feira, 23 de setembro de 2014

Descoberta genética pode gerar anticoncepcional para homens

A descoberta de um gene abriu as portas para o desenvolvimento de um novo anticoncepcional voltado para os homens. Esse contraceptivo teria vantagens sobre os métodos disponíveis, pois não causaria os efeitos colaterais do tratamento com hormônios – como acne e alterações de humor – e seria facilmente revertido, ao contrário da vasectomia. A pesquisa foi divulgada pela revista científica “PLoS Genetics” no dia 24 de maior de 2012.

O que o estudo traz de novo é a descrição da função do gene "Katnal1" -- essencial para o desenvolvimento final dos espermatozoides. Se a ação dele puder ser evitada, a ejaculação terá espermatozoides que ainda não estão prontos e, portanto, não podem fecundar um óvulo.
Como o gene influi somente sobre a última fase do desenvolvimento, a produção dos espermatozoides não seria afetada. Por isso, bastaria deixar de tomar a pílula – ou injeção, ou qualquer outro formato do medicamento – para retomar a fertilidade.
“Embora outras pesquisas estejam sendo conduzidas no campo de anticoncepcionais masculinos sem hormônios, a identificação de um gene que controla a produção de esperma da forma que o Katnal1 controla é um passo único e significativo na direção de entender a biologia dos testículos”, afirmou Lee Smith, autor do estudo, em material de divulgação da Universidade de Edimburgo, na Escócia.
Ao mesmo tempo em que pode levar ao desenvolvimento de anticoncepcionais, a descoberta pode servir para tratamentos de fertilidade. Se um homem tiver dificuldade espermatozoides incapazes de fecundar um óvulo, o defeito pode estar no gene.
De toda forma, novas pesquisas serão necessárias para as duas aplicações do avanço.
Estudo com comunidade religiosa
O estudo da Universidade de Chicago foi feito entre os huteritas, uma comunidade religiosa que vive nos Estados Unidos e, há gerações, incentiva casamentos entre si. Isso faz com que os mesmos genes apareçam várias vezes, o que facilita a pesquisa. Além disso, eles não usam métodos contraceptivos e preferem grandes famílias, o que também foi um ponto positivo para a procura dos genes.
Por: Nathali Gregório

domingo, 21 de setembro de 2014

Cientistas produzem morango azul




                              

              Os cientistas produziram um morango azul através de genes de peixe quando descobriram que o Peixe do Ártico produz um anticongelante para se proteger de baixas temperaturas. Eles se perguntaram o que aconteceria se introduzissem o gene que produz o anticongelante em uma planta de morango. Os mesmos modificaram geneticamente morangos, a fim de permitir-lhes resistir a temperaturas de congelamento e também para futuramente durar mais tempo nas prateleiras dos mercados. Eles então fizeram isso, por transferência artificial de genes de uma espécie de peixe conhecido como Ártico Solha Peixe (Arctic Flounder Fish) para o fruto. Se você está pensando em comer morangos azuis vai ter que esperar por um bom tempo, pois o estudo tinha como objetivo apenas verificar o comportamento do morango após a inserção do gene, segundo as palavras de um dos pesquisadores. No momento essas plantas são apenas ferramentas para entender os mecanismos biológicos.




Por: Cláudia Vitória

Quando cientistas descobriram que o Peixe do Ártico  produz um anticongelante para proteger-se  de baixas temperaturas, eles se perguntaram  o que aconteceria se  introduzissem o gene que produz o anticongelante em uma planta de morango. Para a surpresa dos cientistas além de terem conseguido transferir a característica anticongelante (permitindo o congelamento e aumentando vida de prateleira do produto), a transformação acarretou na mudança de coloração no fruto.
Se você esta pensando em comer um morango azul, vai ter que esperar por mais um bom tempo, o estudo tinha como objetivo apenas para verificar o comportamento do morango após a inserção do gene, segundo palavras de um dos pesquisadores " Agora, essas plantas são apenas ferramentas para entender os mecanismos biológicos".  
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Quando cientistas descobriram que o Peixe do Ártico  produz um anticongelante para proteger-se  de baixas temperaturas, eles se perguntaram  o que aconteceria se  introduzissem o gene que produz o anticongelante em uma planta de morango. Para a surpresa dos cientistas além de terem conseguido transferir a característica anticongelante (permitindo o congelamento e aumentando vida de prateleira do produto), a transformação acarretou na mudança de coloração no fruto.
Se você esta pensando em comer um morango azul, vai ter que esperar por mais um bom tempo, o estudo tinha como objetivo apenas para verificar o comportamento do morango após a inserção do gene, segundo palavras de um dos pesquisadores " Agora, essas plantas são apenas ferramentas para entender os mecanismos biológicos".  
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Se você esta pensando em comer um morango azul, vai ter que esperar por mais um bom tempo, o estudo tinha como objetivo apenas para verificar o comportamento do morango após a inserção do gene, segundo palavras de um dos pesquisadores " Agora, essas plantas são apenas ferramentas para entender os mecanismos biológicos".  
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Se você esta pensando em comer um morango azul, vai ter que esperar por mais um bom tempo, o estudo tinha como objetivo apenas para verificar o comportamento do morango após a inserção do gene, segundo palavras de um dos pesquisadores " Agora, essas plantas são apenas ferramentas para entender os mecanismos biológicos".  
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