Genes da mãe determinam a rapidez do envelhecimento nas pessoas

Pesquisadores suecos descobriram que a velocidade do envelhecimento de uma pessoa é influenciado pela genética materna, especificamente do DNA mitocondrial. O envelhecimento é um processo desencadeado, principalmente, pelo aumento no número de células danificadas em nosso corpo, portanto, quanto mais DNA mitocondrial danificado é herdado, mais rápido o indivíduo ficará velho. A descoberta publicada na revista Nature foi feita em experimentos com ratos, por enquanto

Os genes que herdamos de nossas mães têm papel fundamental na velocidade do envelhecimento de nossos corpos. A descoberta é de um estudo conduzido em camundongos por pesquisadores do Karolinska Institutet, na Suécia, e destaque na edição desta semana da revista Nature.

O envelhecimento é um processo desencadeado, entre outras razões, pelo aumento no número de células danificadas em nosso corpo, que acabam por dificultar o funcionamento dos órgãos. Esse dano ocorre dentro da célula, no DNA da mitocôndria, considerado o "motor" responsável por gerar toda a energia consumida pela célula para fazer com que nossos órgãos funcionem perfeitamente. 

Agora, contudo, cientistas apontam que há um outro agente determinante no início do processo de envelhecimento: a genética materna. Ela tem tanta importância na velocidade de nosso envelhecimento quanto o nível de DNA mitocondrial danificado que apresentamos.

"Surpreendentemente, descobrimos que o DNA mitocondrial danificado que herdamos de nossas mães tem, também, grande influência sobre quando se dará nosso envelhecimento", explica Nils-Göran Larsson, um dos autores do estudo. "Assim, quanto mais DNA mitocondrial danificado é herdado da mãe, mais rápido um indivíduo ficará velho."

Para o cientista do ligado ao Instituto Max Planck, da Alemanha, a descoberta pode ajudar a ciência a entender mais sobre o envelhecimento do corpo humano e determinar exatamente o papel do DNA mitocondrial danificado.

Segundo o estudo, o próximo passo é estender os experimentos a moscas de fruta. Isso permitirá ao grupo descobrir se um nível menor de DNA mitocondrial danificado herdado da mãe está ligado ou não a uma vida mais longa.

Por: Marianne Rodrigues

Genética é fundamental no tratamento da dor crónica

                                                                   Fotografia © Natacha Cardoso/Global Imagens

O estudo genético desempenha um papel relevante na definição da forma como as pessoas percepcionam e respondem à dor crônica, doença que afeta cerca de 30% da população mundial, segundo dados da Organização Mundial de Saúde (OMS).

Esta dor que se estende por um período de tempo superior a seis meses deixa de ser um sintoma e passa a ser uma patologia, cuja origem e tratamento foram debatidos esta semana em Buenos Aires por mais de 6.000 profissionais de todo o mundo.

"A dor transmite-se e efetivamente hoje sabe-se a importância que tem o impacto genético na sua perceção", explicou o presidente do Comité Local da Associação Internacional para o Estudo da Dor (IASP, na sigla em inglês) e neurocirurgião, Fabián Piedimonte.

O médico acrescentou que "a genética tem hoje um papel preponderante para definir a forma como um indivíduo vai perceber a dor, se vai ter uma maior ou menor sensibilidade". Segundo Piedimonte, o tratamento da dor é algo que sempre se fez, mas a sua valorização como doença é algo "muito recente", pelo que não existem suficientes profissionais de saúde especializados nessa área.

A percentagem de pessoas afetadas por algum tipo de dor crónica atinge os 50% entre os maiores de 65 anos, e os 85% entre os idosos acima de 80 anos. "O estilo de vida tem sem dúvida muito a ver", assegura Piedimonte, destacando as dores de coluna, como uma das mais frequentes. Seguem-se as artroses (dores osteoarticulares) e depois as neuropatias, causadas por uma alteração na comunicação nervosa, como as fibromialgias. "E essa dor crónica tem um efeito devastador sobre a personalidade de quem a sente", sublinha o médico.

Depressão, ansiedade ou falta de sono são algumas das consequências de uma dor constante que, segundo Piedimonte, "se pode e deve combater"."Há uma infinidade de tratamentos que podem preveni-la e combatê-la que vão desde a administração de analgésicos em distintas escalas à técnica mais inovadora: "a neuromodulação, que consiste em implantar um dispositivo que atua como bloqueador daquilo que produz a dor", explica.

POR: Nathali Gregório

Descobertas duas novas mutações genéticas que ocorrem em 71 por cento dos melanomas

Cientistas descobriram duas novas mutações genéticas que ocorrem em 71 por cento dos tumores de melanoma maligno, um agressivo e mortal cancro da pele, indica um estudo.

As mutações, detetadas numa parte do genoma que controla os genes, ocorrem nos tumores de grande número de pessoas e poderão ser as mais frequentes nos melanomas descobertos até agora.

A descoberta, objeto de dois estudos divulgados na quinta-feira na edição digital da revista norte-americana Science, poderá ajudar a compreender melhor como se desenvolve o melanoma e talvez outros cancros.

Trata-se da primeira vez que mutações relacionadas com o cancro são descobertas naquela vasta zona do ADN de células cancerosas.

A região é designada de "matéria negra" do genoma, numa referência à matéria negra que forma uma grande parte do Universo, mas que é pouco conhecida.

Nas últimas décadas foram identificadas numerosas mutações presentes nos cancros, mas todas elas se encontravam noutras zonas, as dos genes responsáveis pela produção de proteínas, precisam os investigadores.

"Esta descoberta representa uma primeira incursão na `matéria negra` do genoma do cancro", sublinhou o doutor Levi Garraway, do Dana Farber Cancer Institute em Boston, o principal autor de um dos estudos.

Garraway assinalou tratar-se "da descoberta das duas mutações mais frequentes no melanoma", adiantando que tal "pode levar a que se descubram tratamentos preventivos visando aquelas mutações".

Os investigadores indicaram ainda que as mesmas mutações estarão presentes em células do cancro do fígado e da bexiga.

Nos estudos participaram também investigadores do Broad Institute de Harvard e do Instituto de Tecnologia de Massachusetts (MIT).

Por: Ana Beatriz

Síndrome de Angelman: Um Caso Raro e de Difícil Tratamento

A Síndrome de Angelman foi reconhecida em 1965 pelo médico inglês Dr. Harry Angelman, como um dano no cromossomo 15 herdado da mãe. Trata-se, portanto, de uma doença genética, sendo que em uma pequena parcela dos casos pode acontecer mais de uma vez na mesma família. O Dr. Angelman identificou, na época, três crianças com características comuns, tais como rigidez, dificuldades para andar, ausência de fala, riso excessivo e crises convulsivas.

Normalmente, a Síndrome não é facilmente diagnosticada pelo pediatra clínico, em função da sua baixa incidência. Suspeitando de algum transtorno genético, os pacientes costumam ser encaminhados para os setores de neurologia e genética dos grandes hospitais, como Clínicas ou a Escola Paulista de Medicina, em São Paulo. “O diagnóstico é então confirmado por testes de DNA e estudo do cariótipo. Quem faz este diagnóstico é o Serviço de Aconselhamento Genético do Departamento de Biologia do Instituto de Biociências da Universidade de São Paulo” explica a Professora e Dra. Célia P. Koiffmann, do Instituto de Biociências. O Laboratório Fleury também encaminha o sangue para diagnóstico, que é feito então nos Estados Unidos.

Entre os sintomas clínicos consistentes, isto é, que estão presentes em 100% dos casos, levantados no documento “Síndrome de Angelman: Consenso por um critério diagnóstico”, de American Journal of Medical Genetics, publicado em 1995, constam, entre outros: o atraso do desenvolvimento, funcionalmente severo; a incapacidade de falar, com nenhum ou quase nenhum uso de palavras, identificando-se uma maior capacidade de compreensão do que de expressão verbal. São observados problemas de movimento e equilíbrio, com incapacidade de coordenação dos movimentos musculares voluntários ao andar e/ou movimento trêmulo dos membros. É freqüente qualquer combinação de riso e sorriso, com uma aparência feliz (embora este sorriso permanente seja apenas uma expressão motora, e não uma forma de comunicação, explica o Dr. Paulo Plaggerp, pediatra do Ambulatório de Genética do Hospital de Clínicas), associada a uma personalidade facilmente excitável, com movimentos aleatórios das mãos, hipermotrocidade e incapacidade de manter a atenção. 

Em menos de 80% dos casos verificam-se outros sintomas associados, tais como estrabismo, hipopigmentação da pele e dos olhos, hipersensibilidade ao calor, mandíbula e língua proeminentes, problemas para succionar, baba freqüente, língua para fora da boca, boca grande, dentes espaçados, atração pela água, comportamento excessivo de mastigação, hiperatividade dos movimentos reflexos nos tendões, problemas para dormir e com a alimentação durante a infância, braços levantados e flexionados ao caminhar, define a Professora e Dra. Célia.

De acordo com o Dr. Paulo Plaggerp, do Ambulatório de Genética do Hospital de Clínicas de São Paulo, não há tratamento disponível para os portadores da Síndrome de Angelman. É possível apenas dar tratamento de suporte, ou psicossomático, procurando amenizar os sintomas e melhorar a qualidade de vida dos portadores.

Por: Poliana Candido